Onderzoekers Radboudumc: algoritme herkent zeldzame syndromen bij kinderen

Volgens Bert de Vries, onderzoeksleider en klinisch geneticus van het Radboudumc gaan ontwikkelingsstoornissen vaak samen met lichamelijke kenmerken. Denk daarbij aan de stand van de ogen of van de neus. “Omdat dat relatief subtiel kan zijn en omdat ze zo zeldzaam zijn, zie je dat de dokter daar geen ervaring mee heeft.”

Op tijd ontdekken 

Volgens De Vries is het algoritme op een veertigtal syndromen getest en werkt het computermodel relatief goed. De Vries vindt het belangrijk dat een stoornis op tijd wordt ontdekt. “Als je een kind hebt met een ontwikkelingsstoornis dan wil je als ouder weten wat eraan scheelt. Het is hartstikke belangrijk om dit vroegtijdig vast te stellen, dan kan een arts het kind goed begeleiden en eventueel voortijdig behandelen.”

Het computermodel is vrij toegankelijk voor artsen en onderzoekers, maar zelf zal het model geen diagnose stellen. Die verantwoordelijkheid blijft bij de arts in kwestie. 

Door: Nationale Onderwijsgids / Femke van Arendonk